1.自闭症是罕见病吗?
不是!
自闭症患病率的估计值因研究方法和评估人群而异,范围为1/500-1/40。
2023年3月24日,美国疾控中心(CDC)公布了最新自闭症患病率的筛查数据,根据2020年自闭症和发育障碍监测网络(ADDM)的11个社区统计数据分析,每36名8岁儿童中就有1名患有自闭症谱系障碍(ASD),占比约2.8%,而一年多前,这个数据还是2.3%,数据上升得有点让人不安。
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ASD在男性中的患病率是女性的3-4倍,我国报道2013年ASD患病率为0.7%。近年ASD的患病率在逐年增加,主要是由于病例定义发生改变及人们对疾病的意识增强。
按照一般说的1/100来算,它已不再是一个罕见病,而是一个值得我们足够关注的疾病。
2.自闭症就是不说话吗?
显然不是。
根据美国精神障碍诊断统计手册第5版(DSM-5)中ASD诊断标准,语言障碍并非ASD的核心症状(注意,核心症状是社会交往和交流障碍、狭隘兴趣及重复刻板行为)。
的确很多孩子是由于不会说话来就诊最后被确诊为ASD的,但是可以肯定的是这样的孩子除了单独的语言问题,一定还有其他的比如说社交问题(比如孩子B),否则达不到自闭症的症状标准。
同时也可以看到,有一些孩子(比如孩子C)语言表达是很丰富的,也被确诊为ASD,这也说明了ASD跟能不能说话不是一一对应的关系,TA可能还是有ASD的其他表现。
ASD儿童的语言障碍有其特点,比如语用、语法障碍表现突出,比如只能理解语言的表面意思,或者说话比较鹦鹉学舌,语调没有变化等。
3.自闭症是怎么得的呢?可以预防吗?
很遗憾,目前*,ASD的发病机制尚不完全清楚,也没有明确的预防方法。
普遍认为ASD是由改变大脑发育的遗传因素引起,从而导致神经行为表型。环境因素和围产期因素导致的ASD病例极少,但可能改变潜在的遗传因素。
与一般人群相比,ASD更常见于具有某些遗传性疾病的儿童,*括结节性硬化病、脆性X染色体综合征、Angelman综合征、Rett综合征、唐氏综合征、PTEN相关大头畸形综合征等。ASD儿童中还常见智力障碍、注意缺陷多动障碍和癫痫、焦虑、行为障碍、抑郁等共患病。
有两个比较明确的高危因素是:有自闭症的兄弟姐妹,或者精神分裂症、情绪障碍或其他精神和行为问题的家族史。
那么,如果有一个ASD的孩子了以后,再生一个风险高吗?
是的,比较高。对于没有相关疾病或综合征的ASD患儿,其同胞的ASD估计患病率约为10%(范围为4%-14%),在一些研究中,该患病率可能高达20%。
因此,尽管目前ASD病因并不完全明确,但是遗传因素还是非常重要的一个因素,对于有ASD孩子或者有一些遗传性疾病或者精神行为疾病家族史的家庭,非常有必要做好遗传咨询。